Medicina bejėgė: retą diagnozę turinti mergaitė liks "amžinu vaiku" (video)
Pasak "Newsweek", ši liga sukelia pažintinių gebėjimų praradimą ir ankstyvą mirtį.
Vaizdo įraše, kuris paplito "TikTok" tinkle, Olivija bando užbaigti sakinį "Aš myliu...", o po to daro pauzę ir atsako "save".
Pasak gydytojų, tai yra vienas iš ligos simptomų - kalbos sutrikimas.
"Prognozuojama, kad iki 6 metų ji visiškai praras gebėjimą kalbėti, o jos gyvenimo trukmė - apie 15 metų.
Reikia vaistų, kol dar nevėlu", - rašoma vaizdo įrašo, sulaukusio daugiau nei 10 mln. peržiūrų, aprašyme.
Erin sako, kad pirmuosius dvejus gyvenimo metus jos dukra vystėsi normaliai, nors turėjo virškinimo problemų ir buvo linkusi į infekcijas.
Nepaisant to, 2022 m. kovo mėn. diagnozė jai buvo šokas.
"Liv amžinai bus kūdikis - ji gali užaugti, bet jai ir toliau reikės individualios priežiūros.
Ji bus visiškai priklausoma nuo mūsų, nes negalės vaikščioti", - sako motina.
Beje, Sanfilippo sindromas yra reta liga, atsirandanti dėl toksinų susikaupimo smegenų ląstelėse, ji sukelia negrįžtamus procesus.
Vidutinė šia liga sergančių pacientų gyvenimo trukmė yra apie 15 metų.
Iki šiol nėra oficialiai patvirtintų vaistų Sanfilippo sindromui gydyti, tačiau klinikiniai tyrimai vyksta.
Olivijos tėvai platformoje "GoFundMe" paskelbė labdaros rinkimo akciją, kuria siekiama paremti organizaciją "Cure Sanfilippo Foundation", finansuojančią naujų gydymo būdų tyrimus. Iki šiol surinkta daugiau nei 423 000 JAV dolerių.
"Esame labai dėkingi už paramą. Mes ne tik kovojame už Liv gyvybę, bet ir prisimename visus vaikus, kurie pralaimėjo kovą su Sanfilippo liga.
Kovojame už kiekvieną vaiką, kuris gyvena su šia liga, ir suteikiame vilties tiems, kurie su šia diagnoze susidurs ateityje", - rašė tėvai.
Stupų pora, nepaisant visko, tiki, kad jų dukra yra ypatinga, ir tikisi stebuklo.
"Aš svajojau, kad mūsų vaikai eis į mokyklą, sportuos, švęs išleistuves, susituoks ir turės vaikų.
Dabar rūpinuosi vaiku, kurį ketinu palaidoti.
Tai labai sunku, nes jis hiperaktyvus ir dažnai nemiega visą naktį.
Dėl niūrios perspektyvos man liūdna ir pikta. Tai neįtikėtinai slegia. Liv yra ypatingas angelas žemėje, o mūsų tikslas - galiausiai rasti vaistą", - sako mergaitės mama.
Taip pat skaitykite
Rašyti komentarą