Retosios ligos: kasdienė kova dėl gyvybės

Paskutinę žiemos dieną minima Retų ligų diena. Jos tikslas - atkreipti visuomenės, politikų, valdžios, medikų dėmesį į sergančiųjų šiomis ligomis problemas. Viena iš genetinių ir gana retų ligų yra cistinė fibrozė (CF). Lietuvoje ji diagnozuota 104 žmonėms, kurių dauguma - vaikai. Ir visi jie, deja, pasmerkti mirti jauname amžiuje. Susidūrusieji su šia baisia liga tvirtina, jog daugelis ligonių galėtų išgyventi iki brandaus amžiaus, tačiau Lietuvoje jie, sulaukę 18 metų, beveik negydomi. "Mūsų - per mažai ir mes beveik niekam nerūpime. Todėl esame priversti stebėti, kaip iš lėto gęsta jau suaugę mūsų vaikai, negaunantys pagalbos",- sako Lietuvos cistinės fibrozės asociacijos pirmininkė Lijana Kazlauskienė.

CF - sunki ir... brangi liga

Anot medikų, CF - tai paveldima liga, ji nėra užkrečiama. Liga pasižymi tuo, kad sergančiųjų kvėpavimo takuose nuolatos kaupiasi tirštas, tąsus sekretas, kuris sunkiai atkosimas. Dėl to susidaro sąlygos daugintis mikroorganizmams ir kartotis ūminėms plaučių infekcijoms. Laikui bėgant atsiranda plaučių fibrozė ir lėtinis kvėpavimo nepakankamumas, ribojantis ligonių normalų fizinį aktyvumą. Vėliau dažniausiai dar pažeidžiama ir virškinimo sistema, sutrinka maisto pasisavinimas, normalus vaiko augimas ir vystymasis. Dalis ligonių miršta vaikystėje, bet nemaža jų dalis vidutiniškai išgyvena apie 20-30 metų. Europos Sąjungos šalyse, kuriose teikiamas geras gydymas šiems ligoniams, jie sulaukia ir 40-50 metų amžiaus. CF sergantiems vaikams reikalingas nuolatinis ir sudėtingas kasdienis gydymas namuose, o kai liga paūmėja, tenka vykti į ligoninę, kur jie priklausomai nuo būklės sunkumo praleidžia po keletą savaičių per metus. Ligai suvaldyti reikia daug brangių medikamentų, nuolatinių būklės tyrimų ir aparatų: inhaliatorių, gleivių nusiurbimo įrangos ir kita. Tai kainuoja labai brangiai ir šeimas užgula didelė finansinė našta. Tik prieš porą mėnesių Vilniaus universitetinėje ligoninėje ėmė veikti pirmasis šalyje specializuotas CF skyrius, kur vaikams nemokamai atliekami visi tyrimai ir skiriamas gydymas.

Gyvena lyg ant parako statinės

Kretingiškė Skaistė Kulberkienė su savo 12 metų sūnumi Danieliumi sakėsi ką tik grįžę iš to naujojo CF centro sostinėje. "Šįryt sūnus jautėsi neblogai, bet negali žinoti, kas atsitiks po vienos ar dviejų valandų. Gyvename kasdien lyg ant parako statinės... Džiaugiuosi, kad tokiems ligoniukams jau ateina šiokia tokia parama, kompensuojami kai kurie medikamentai, gydantis centre nebereikėjo mokėti po 70-90 litų už skreplių tyrimus bei begalę kitų brangių tyrimų, kuriuos ten atliko. Nors iš dalies kompensuojami vaistai, kuriuos sūnus geria su kiekvienu pavalgymu, kasdien kvėpuoja aparatu, vis vien reikia nemažai savo pridėti, o kur dar vitaminai, papildai ir visa kita. Gauname invalidumo pašalpą, tylime ir džiaugiamės, kad tik nebūtų blogiau", - sakė mokytoja dirbanti ir viena neįgalų sūnų auginanti moteris. Danielius su savo liga vienas toks Kretingoje. Gal todėl jo mama nepyksta ant gydytojų, kurie ne iš karto diagnozavo ligą, nemokėjo jos gydyti, nes, anot jos, neturėjo nei praktikos, nei galimybių. "Tik visai neseniai visiems pradėjo aiškėti, kas ta fibrozė. Mano vaikui liga buvo diagnozuota jam sulaukus 4 mėnesių amžiaus. Nebuvo ko pasiklausti, kaip gydyti, buvau puolusi į depresiją, baisus metas buvo, kai negauni pagalbos, nes niekas nieko nežino. Daktarai vis guosdavo: išaugs tą ligą, išaugs...Pasirodo, kad niekada neišaugs. Ir štai jau išvargome 12 metų - vaiką tenka prižiūrėti ir dieną, ir naktį. Kolegos kartais pajuokauja, kad kam jau kam, o man nemiga lyg tikra draugė jau, nuolat lydi", - pasakojo Skaistė Kulberkienė. Anot jos, situacija labai pasikeitė prieš pusantrų metų "Pajutome, kad turime išties tikrą pagalbą - CF asociaciją. Į namus atvežė gleivių nusiurbimo aparatą, nė piršto patiems pajudinti nereikėjo, aplankė su dovanėlėmis per Kalėdas, gauname daug naudingos informacijos. Taip pat atsirado daugiau galimybių pakliūti į sanatorijas - su mūsų liga - dukart per metus, ko anksčiau nebūdavo", - džiaugėsi Danieliaus mama. Ji sako, jog tiek ligoniams, tiek jų tėvams ir artimiesiems reikia didžiulės stiprybės. "Užeina karščiavimai iki 40 laipsnių temperatūros, kosuliai, dusuliai, kyla ir psichologinių problemų, atsiranda įvairių fobijų. Išoriškai vaikas kaip ir visi, tik smulkesnio sudėjimo, mažesnis. Danielius kol kas lanko mokyklą, bet laukia mokymąsis namie - kaip ir visų jo likimo vaikų, nes liga vis aršiau puola, ištisai sergame plaučių uždegimais. O mane nuolat lydi baimė, kad tik kas blogo jam nenutiktų, negaliu vieno ilgam palikti. Ištisai bėgu per pamokų pertraukas namo, kurie per gatvę nuo mokyklos. Ir pati bijau susirgti - kas gi juo pasirūpins. Labai džiaugiuosi savo sūnumi - jis gabus, gyvybingas, suteikia daug stiprybės ir išminties. Danielius - didelė dovana ir džiaugsmas man, o tie mūsų vargai vargeliai - tik antraeilis dalykas", - sakė Skaistė Kulberkienė.

Mirtinus ligonius varo dirbti

Už sergančiuosius šia nepagydoma liga lyg mūru stoja CF asociacija, kuri, anot jos pirmininkės Lijanos Kazlauskienės, iškovojo mažiesiems ligoniukams kompensuojamų vaistų, būtinos įrangos, suvienijo tokius vaikus auginančias šeimas, kurios jaučiasi daug stipresnės būdamos likimo draugų būryje. Pati asociacijos pirmininkė L. Kazlauskienė augina 14 metų sūnų ir 4 metukų dukrą, kurie abu serga CF. "Vyriausiasis sūnus, studentas, yra sveikas. Antrajam sūnui fibrozė buvo diagnozuota 6 metų amžiaus. Susirgau depresija, du metus gydžiausi psichiatrijos ligoninėje, palikusi vyrą vargti vieną. Atsitiesti padėjo tikėjimas, bažnyčia. Vėliau gimė dukra - pasitvirtino tas baisus sapnas antrą kartą - ir ji paliesta šios ligos. Tačiau šįkart aš jau buvau stipresnė ir visomis jėgomis kibau į šią ligą - norėjau padėti ne tik savo, bet ir kitiems vaikams, nes mačiau, kad jie pas mus beveik negydomi", - skaudžią šeimos istoriją pasakojo L. Kazlauskienė. Anot jos, CF sergantys vaikai sulaukia pagalbos ligoninėse, tačiau kai tik jiems sukaks 18 metų, jie bus palikti likimo valiai. "Pilnamečių ligonių gydymas ligoninėse nefinansuojamas. Vaikai gęsta akyse ir nieko negali padaryti. Pernai mirė du, užpernai trys. Turime 18-metę Gabrielę, nuolat dūsta, plaučiai lyg vatos prikimšti, pagalbos negauna. Situacija baisi. Kol ji prasimuš, kol sulauks, kad iš ligionių kasų gautų gydymą pagal kitą ligą - bronchinę astmą ar plaučių ligą, tos pagalbos gali ir nebereikėti. Pati per didžiausius triukšmus į ligoninę įtaisiau jau sunkios būklės vieną klaipėdietį. Dūstantį, kraujais besispjaudantį vaikiną daktarai ragino eiti į darbą, nes turįs rankas ir kojas, o reikalingų, nors ir brangių vaistų recepto nerašė, nes esą neturėsiąs kuo užsimokėti. Gydymas brangiai kainuoja, surado lėšų penkiems ligoniams, o šeštam ir nebeliko. Gal kad mūsų mažai, gal kad esame brangūs, ir nesiskaito. Tai yra tiesiog žmogaus teisių pažeidimas, pasmerkimas myriop. Be galo sunku ir skaudu", - emocingai kalbėjo L. Kazlauskienė. Ryžtinga moteris, gindama CS ligonių teises, jau buvo pasiekusi ir Briuselį, dalyvavo tarptautinėse konferencijose, tris konferencijas surengė ir Lietuvoje. Ir tai nuveikta vos per dvejus metus. "Kartais atrodo, kad kovojame su vėjo malūnais. Valstybė nefinansuoja suaugusiųjų gydymo, trūksta kompetentingų gydytojų, ypač pirmojoje grandyje, nes diagnostika jau toliau pažengusi, tarpusavyje jie nesidalija informacija, profesoriai išradinėja naujas metodikas, savinasi svetimus nuopelnus, gal siekia garbės ar papildomo uždarbio, marina brangų laiką, kai tuo tarpu užsienyje viskas jau seniai veikia kaip laikrodis ir CF sergantieji, tinkamai gydomi, išgyvena dvigubai ilgiau negu pas mus. Mums reikia valdžios dėmesio ir finansų, juk negalima taip "nurašyti" jaunų žmonių. Oficialiai CF sergančiųjų Lietuvoje yra daugiau negu 100, manau, dar trigubai tiek ligonių vaikšto su nepatvirtinta diagnoze",- įsitikinusi L. Kazlauskienė. Anot jos, iš CF ligonių atimta viskas: vaikystė, jaunystė, jie privalo kasdien grumtis su liga. Baisiausia, kad vaikai žino, kas ateityje jų laukia - internete viską apie savo ligą smulkiai yra išsistudijavę. Todėl kiekviena pragyventa diena, anot L. Kazlauskienės, jiems yra aukso vertės. "Užtat stengiamės jiems suteikti kuo daugiau pramogų, kad užsimirštų, stengiamės kuo toliau ginti tuos juodus debesis. Ir kitus tėvus mokau prie vaikų neašaroti, pirma laiko jų nelaidoti, laikytis iš paskutiniųjų", - sakė L. Kazlauskienė. Tačiau tai nėra lengva, todėl tiek vaikams, tiek jų šeimoms dažnai prireikia psichologinės pagalbos, tačiau psichologų paslaugos irgi nėra pigios, todėl finansinės naštos prispaustos šeimos nedažnai gali tai sau leisti.

Statistika

• Mokslininkai teigia, kad didžioji dalis genetinių ligų yra retos ligos (RL). Reta liga - tokia liga, kuria serga vienas iš 2 000 gyventojų, dar retesnė - kai serga 1 iš kelių šimtų tūkstančių ar 1 iš milijono gyventojų.
• Apie 80 proc. RL - tai genetinės ligos.
• Apie 50 proc. RL prasideda vaikystėje.
• Lietuvoje RL priskaičiuojama 6 000-8 000, tačiau, anot medikų, jų realiai yra gerokai daugiau. Manoma, kad RL pažeidžia 6 proc. Europos Sąjungos gyventojų (apie 30 mln.), Lietuvoje - apie 200 000. Kadangi ligos retos ir jų labai daug bei jos labai skirtingos, gydytojai negali sukaupti pakankamai patirties ir greitai jų atpažinti.
• RL yra labai skirtingos, gali pažeisti bet kurį organą. Tai sunkios, luošinančios, sukeliančios protinę, fizinę negalią ligos, kurias diagnozuoti sudėtinga. Tokių ligonių šeimas slegia didžiulė psichologinė, socialinė bei finansinė našta.
• Kiekvienas žmogus yra 6-8 paveldimų ligų nešiotojas (nešiotojas dažniausiai yra visiškai sveikas asmuo, tačiau dviejų tos pačios ligos nešiotojų porai yra rizika susilaukti sergančių palikuonių). Tad RL gali paliesti kiekvieną šeimą.

Suaugę ligoniai negydomi

Lijana Kazlauskienė, Lietuvos cistinės fibrozės asociacijos pirmininkė:

"Sergantieji cistine fibroze kasdien kovoja už savo gyvenimą, nes mūsų valstybėje šiai ligai nėra skiriamas reikiamas dėmesys. Sulaukę 18 metų šia liga sergantys jaunuoliai negydomi ligoninėse, nes gydymo nefinansuoja ligonių kasos. Pas mus fibroze sergantieji sulaukia vos 20-30 metų amžiaus, o užsienyje, kur teikiama visavertė pagalba ir anksti nustatoma liga, yra šansų išgyventi iki 40-50 metų.

Retų ligų daugėja

Milda Endzinienė, Lietuvos sveikatos mokslų universiteto profesorė, vaikų neurologė:

"Lietuvoje trūksta vieningos sistemos tirti, diagnozuoti ir gydyti retas ligas, tarp jų ir cistinę fibrozę. Su retomis ligomis, jų požymiais aš, kaip vaikų neurologė, susiduriu kiekvieną dieną. Sergančiųjų daugėja. Mes, gydytojai, dažnai pasijuntame lyg surištomis rankomis, nes retų ligų gydymas yra labai brangus, valstybė šių ligų gydymą nepakankamai finansuoja, įstatymai sukurti, bet realiai neveikia".