Moderniais genetiniais tyrimais 30 žmonių diagnozuotas retos formos vėžys

Moderniais molekuliniais genetiniais tyrimais buvo nustatyta 30 itin retų onkologinių ligų atvejų.

Pasak projekto iniciatoriaus ir pagrindinio tyrėjo gydytojo onkogenetiko Ramūno Janavičiaus, dėl paveldimų onkologinių ligų retumo ir dėl to, kad iki šiol nebuvo atliekami jų genetiniai tyrimai, šios ligos tarsi neegzistavo mūsų šalies medicinos praktikoje, tikslios ligos diagnozės nustatymas užtrukdavo arba jos apskritai nenustatydavo.

"Vakarų šalių sveikatos apsaugos sistemose yra pripažintas paveldimų vėžio formų ankstyvos diagnostikos ir prevencijos efektyvumas, o integruotas onkogenetinis asmenų testavimas bei konsultacijos yra tapusios standartine sergančiųjų gydymo ir priežiūros dalimi", - Santariškių klinikų pranešime spaudai cituojamas R. Janavičius.

Yra žinoma, kad iki 10 proc. visų onkologinių ligų pasireiškia dėl tam tikrų genų mutacijų, kurios gali būti paveldėtos.

Paprastai tyrimai dėl genetinio polinkio sirgti vėžiu pradedami nuo asmenų, kuriems jau buvo diagnozuota onkologinė liga ir įtariamas genetinis polinkis. Juos skiria ir interpretuoja gydytojas onkogenetikas.

Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikose metus buvo vykdomas projektas, per kurį buvo tirta šešių pagrindinių retų genetinių onkologinių sindromų - von Hippel-Lindau sindromo, šeiminės adenominės polipozės, Li-Fraumeni sindromo, daugybinės endokrininės neoplazijos sindromų (MEN1 ir MEN2) ir 2 tipo neurofibromatozės, galinčių pasireikšti jauname amžiuje, genetinė ir klinikinė epidemiologija Lietuvoje.

Santariškių klinikose teikiamos specializuotos gydytojo onkogenetiko konsultacijos. Naujų ligų genetiniai tyrimai integravosi į klinikinę praktiką.