Genetiniai tyrimai - visoms būsimoms mamoms

Kada nėščiosioms rekomenduojami genetiniai tyrimai?

Pirmiausiai genetiniai tyrimai rekomenduojami toms nėščiosioms, kurioms gimdymo metu sukanka 35 metai ir vyresnėms arba kūdikio tėvas yra 42 metų amžiaus ar vyresnis. Taip pat visoms nėščiosioms prieš tai turėjusioms du ir daugiau savaiminių persileidimų ar nesivystančių nėštumų, nėščiosios ar kūdikio tėvo giminėje esant apsigimimų irgi rekomenduojama atlikti prenatalinius genetinius tyrimus. Į rizikos grupę patenka ir tos besilaukiančios moterys, kurios nėštumo pradžioje (iki 12 sav.) vartojo stiprius vaistus, galinčius pakenkti vaisiui. Tyrimai nėščiosioms, turinčioms minėtas indikacijas, atliekami nemokamai. Nepaisant to, visoms būsimoms mamoms, kad ir neturinčioms indikacijų, rekomenduočiau atlikti šiuos tyrimus.

Kaip atliekami tyrimai?

Klaipėdos universitetinėje ligoninėje kol kas vienintelėje šalyje yra įdiegta naujausia kompiuterinė prenatalinės rizikos skaičiavimo programa PRISCA 5.0. Ši programa pirmąjį nėštumo trimestrą (11-13 sav. +6 d.). leidžia statistiškai patikimai apskaičiuoti tikimybes vaisiaus Dauno, Edvardso ir Patau sindromams, remiantis atliktais nėščiosios kraujo genetinio-biocheminio tyrimo rezultatais ir vaisiaus ultragarsinio tyrimo duomenimis (nėštumo laiko, vaisiaus nosies kauliuko, sprando raukšlės peršviečiamumo bei kt.). Šių tyrimų statistinis patikimumas gali siekti net iki 95 proc. Jei moteris nespėjo atlikti tyrimų pirmąjį nėštumo trimestrą, ji gali kreiptis ir vėliau - nuo 14 - os iki 21 - os nėštumo savaitės. Šiuo nėštumo laikotarpiu galima apskaičiuoti tikimybes vaisiaus Dauno, Edvarso sindromams bei nervinio vamzdelio defektams. Pirminiai prenatalinės diagnostikos tyrimai yra neinvaziniai: atliekamas vaisiaus ultragarinis tyrimas, išmatuojant specifinius genetinius žymenis bei paimamas kraujas iš venos. Visa tai atliekama tam tikru nėštumo laikotarpiu. Taigi, būsimoms mamoms, planuojančioms atlikinėti prenatalinius genetinius tyrimus, rekomenduojama pas genetikus kreiptis jau 9-10 nėštumo savaitę.

Noriu pabrėžti, kad pagal šią specialią kompiuterinę programą nustatoma tik tiriamų sindromų tikimybė, todėl apskaičiavus padidintą tikimybę vienam ar kitam sindromui dar nereiškia, kad jūsų vaisius serga šia liga. Tokiu atveju rekomenduojamas tolimesnis invazinis tyrimas - vaisiaus vandenų tyrimas, kuris 100 proc. patvirtina ar paneigia apskaičiuotos tikimybės rezultatus. Kol kas vaisiaus vandenų tyrimas atliekamas Kaune ir Vilniuje. Persileidimų tikimybė po šio tyrimo yra išties nedidelė (0,5-1 proc.), todėl esant padidintai apskaičiuotai rizikai vienam ar kitam sindromui pagal PRISCA, o nėščiosioms virš 40 metų (nepriklausomai nuo apskaičiuotos tikimybės, padidintos ar ne) siūlome atlikinėti šį tyrimą be baimės.

Kas nutinka, kuomet paaiškėja, kad vaisius nėra sveikas?

Atlikus visus numatytus genetinius neinvazinius (PRISCA, vaisiaus ultragarsinis tyrimas) ir invazinius (vaisiaus vandenų tyrimą) tyrimus bei nustačius vaisiaus patologiją, genetikai gautus rezultatus ir tolimesnę prognozę paaiškina šeimai. O ką daryti toliau - nutraukti nėštumą ar ne - sprendžia tik šeima. Jei nustatyta vaisiaus patologija yra nesuderinama su gyvybe (vaisius vis vien mirs), priešlaikinio gimdymo sužadinimas galimas iki 22 nėštumo savaitės.

Ar daug moterų atvyksta pas jus konsultuotis?

Kuo toliau - tuo daugiau. Ypač malonu, kad pas mus atvyksta konsultuotis nėščiosios ir iš užsienio šalių (emigrantės iš Anglijos, Airijos, Italijos). Moterims nereikėtų baimintis dėl savo amžiaus, drąsiai gimdyti galima ir gerokai perkopus 40 metų. Džiugu, kad pastaruoju metu dažniau apsilanko ir jaunesnio amžiaus nėščiosios, pageidaujančios atlikti prenatalinius tyrimus.

Kokias dar paslaugas teikiate?

Konsultuojame nevaisingas šeimas, kurios ilgą laiką negali susilaukti vaikų. Ieškome galimų genetinių nevaisingumo priežasčių, atlikdami tam tikrus tyrimus. Konsultuojami abu sutuoktiniai - vyras ir moteris. Artimiausiu metu dėl galimų genetinių sindromų planuojame konsultuoti ir vaikus, tačiau tai dar - ateities planai.

LAIKAS. Gydytoja genetikė Virginija Ašmonienė ragina būsimas mamas nedelsti ir jau 9-10 nėštumo savaitę kreiptis pas genetiką.

Eimanto CHACHLOVO nuotr.